Dr. Caio Bruzaca fala de tecnologia e o aconselhamento genético

Com o avanço da medicina, as novas tecnologias vêm desenvolvendo-se cada vez mais para desvendar o genoma humano. É inegável que a cada dia, o uso de tecnologias esteja presente no cotidiano das pessoas. E com os exames genéticos não seria diferente, o que antes utilizava-se apenas cariótipo com banda G, hoje é possível em poucos dias sequenciar o genoma do indivíduo inteiro. “A medicina de precisão influencia diretamente o aconselhamento genético” diz o médico geneticista Dr. Caio Bruzaca.

Detalha o geneticista: “O sequenciamento de nova geração (NGS) mudou completamente como a genética médica é praticada nos últimos anos. Quando se falava em genoma humano tudo parece ser distante e inalcançável. Hoje, o trabalho utiliza-se estas tecnologias, e encurtou-se o tempo para realizar os diagnósticos e estes se tornaram mais precisos”.

Entende-se sequenciamento gênico a definição da sequência do DNA. Formada pelas quatro letras A, T, C e G, que correspondem as bases nitrogenadas adenina, timina, citosina e guanina. O que difere todos os indivíduos um dos outros, é pequenas mudanças nas letras dessa sequência, chamado de variantes ou polimorfismos de nucleotídeo único (SNP).

“Sequenciar o DNA de uma pessoa hoje é cada vez mais comum. Testes genéticos como os painéis genéticos fazem com que seja observado pequenas alterações no frame de leitura do nosso DNA. Uma simples troca de uma timina com uma citosina, pode ser causadora de uma doença genética. Vale ressaltar, que hoje, apenas a clínica do paciente não consegue fechar um diagnóstico”, explica Dr. Caio.

A atuação com testes genéticos exercida por Bruzaca, que vem expandindo no Brasil e na América Latina, envolve mais de uma década. Inclusive, o especialista já realizou atividades em laboratório com pesquisas envolvendo reações de polimerase em cadeia (PCR) e cariótipo com banda G no início da sua vida acadêmica, evoluindo para sequenciamento Sanger, de genes únicos e hoje, com o NGS, possuí experiência com sequenciamento massivo de múltiplos genes, exoma ou mesmo do genoma completo.

“Minha experiência com o desenvolvimento e aplicação de testes genéticos remonta desde a época da minha faculdade. Apesar do boom dos testes genéticos pós-câncer hereditário, estes tipos de testes já eram realizados principalmente em ambiente acadêmico, e na prática clínica, vale ressaltar que é mandatório a realização de aconselhamento genético antes da realização de qualquer teste genético”, reforça Dr. Caio Bruzaca.

O aconselhamento genético é uma das principais ferramentas para pessoas que necessitam de realização de teste genético. Sua aplicabilidade envolve doenças raras, como as síndromes genéticas de um modo geral para a prevenção e diagnóstico das síndromes de predisposição ao câncer e para reprodução humana e prevenção de doenças hereditárias.

“O meu dia a dia como médico geneticista inclui a indicação e a análise de testes genéticos. Não adianta ter um arsenal tecnológico se este não é utilizado a favor do paciente. Garantir que o meu paciente saia com o exame certo na hora certa é essencial para o seu diagnóstico correto e seu manejo correto. Um exemplo é para casais que desejam ter filhos, antigamente só era oferecido cariótipo convencional e a eletrofose de hemoglobina; hoje, é possível a realização de painéis genéticos para compatibilidade de casais, a fim de prevenir doenças no futuro bebê”, afirma o geneticista.

Por muitos anos, o uso de testes de DNA foi utilizado quase que exclusivamente com fins forenses. O objetivo desvendar crimes, incluindo-se violência sexual ou mesmo na realização de teste de paternidade. A informação genética é hoje um direito do paciente, e é cada vez mais frequente a necessidade de utilização destes testes para diagnóstico e manejo.

“Acredito que os avanços na tecnologia de nova geração aproximaram ainda mais as pessoas de sua informação genética. Antigamente, quando se falava em teste de DNA, a primeira coisa que vinha era testes de paternidade e em testes para desvendar crimes. Porém isto vem mudando consideravelmente. Os testes genéticos para câncer como BRCA1 e BRCA2 estão cada vez mais presentes em mulheres com câncer de mama e/ou ovário. O mesmo é visível para doenças raras, hoje, praticamente toda criança com autismo ou deficiência intelectual precisa realizar um exoma”, comenta Dr. Caio Bruzaca.

Observa-se durante a prática descrita pelo Dr. Caio Bruzaca a presença da interface entre o paciente e o laboratório de genética. O médico utiliza-se do aconselhamento genético e seu poder mediador, para poder traduzir as informações que são obtidas pelo sequenciamento gênico, somados a clínica, para que o paciente entenda e possa decidir sobre a sua condição de saúde.

“O aconselhamento genético é entendido como o processo de informar as pessoas sobre doenças genética, incluindo-se exames comuns e testes genéticos a fim do diagnóstico e tratamento. Para que isto, deve existir sintonia entre o laboratório de genética e o médico geneticista. Ter um bom relacionamento com quem faz os testes genéticos é o grande diferencial de um especialista em genética médica”, complementa Dr. Caio Bruzaca.

O Dr. Caio Bruzaca tem um de seus canais de comunicação o seu site www.bruzaca.com. Na página é possível encontrar publicações sobre genética médica, incluindo perda gestacional de repetição e reprodução humana. O acesso é livre, público e gratuito.

“Acesso a informação sobre genética deve ser sempre livre, pública e gratuita. A comunicação propiciou para que cada vez mais pessoas possam ter acesso a o que são testes genéticos e como eles podem beneficiar no diagnóstico e tratamento de doenças. Ressalto que o aconselhamento genético precisa não só de informações técnicas, mas também auxílio do laboratório de genética para realização e interpretação dos testes genéticos”, finaliza Dr. Caio Bruzaca.