SUS ofertará exame genético para doenças raras; expectativa é de diagnóstico mais rápido

O Ministério da Saúde (MS) anunciou na quinta-feira, 26, que o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) passará a ser oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O exame é utilizado para confirmar doenças raras de origem genética e, na rede privada, pode custar até R$ 5 mil, segundo a pasta. Ainda de acordo com o MS, a iniciativa permitirá que as famílias recebam o diagnóstico em até seis meses - antes, eram sete anos de espera.

Segundo Maria Cecília Oliveira, Conselheira Nacional de Saúde e presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (Afag), o diagnóstico é o principal desafio das doenças raras no País.

"Muitas famílias levam anos até obter uma resposta. Isso se deve à escassez de especialistas, à dificuldade de acesso a exames de alta complexidade e às desigualdades regionais que ainda marcam o País", destaca.

Por conta disso, ela entende que a incorporação da tecnologia representa um avanço relevante. "Mas, além da tecnologia, é fundamental garantir estrutura, financiamento, fluxos organizados e acesso ao tratamento após o diagnóstico. O avanço é real, mas o desafio agora é fazer com que ele se concretize de forma equitativa em todo o Brasil."

Na mesma linha, Antoine Draher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), afirma que não basta incorporar o exame ao sistema de saúde. É preciso que ele esteja inserido em uma rede assistencial organizada, com critérios claros de indicação, regulação eficiente e fluxos bem definidos entre a atenção básica, os especialistas e os centros de referência.

Ele também defende o fortalecimento dos serviços de genética e das equipes multiprofissionais, além da garantia de aconselhamento genético antes e depois da realização do exame. Outro ponto importante é manter a possibilidade de reavaliar os casos ao longo do tempo.

O sequenciamento

O WES analisa as partes do DNA onde estão a maioria das alterações genéticas ligadas às doenças. Ele pode ser feito a partir de uma amostra de sangue ou de saliva.

O teste também ajuda a confirmar o diagnóstico de doenças que podem aparecer no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, além de outras alterações da hemoglobina, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

A realização do exame pelo SUS ocorrerá em dois laboratórios no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e uma unidade da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), onde a instalação deve ser concluída até o fim de maio. Segundo o MS, os dois locais têm capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo teste, o que corresponde a cerca de 20 mil diagnósticos por ano.

A localização dos laboratórios no Rio de Janeiro não significa que os exames só possam ser realizados no Estado. O laboratório do INC, por exemplo, recebe amostras de 13 serviços habilitados distribuídos em 10 Estados: Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Bahia, Distrito Federal, Pernambuco, Paraná, Ceará, São Paulo e Mato Grosso.

Em março e abril, outros 23 serviços devem ser habilitados, ampliando a cobertura para Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão da pasta é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios garantam atendimento a todas as famílias elegíveis no Brasil.

Outras ações

Além de incorporar o exame, o Ministério anunciou um investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços no SUS voltados à rede especializada em doenças raras. "Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo", cita Alexandre Padilha, ministro da Saúde, em comunicado à imprensa.

Na quarta-feira, 25, o MS também atualizou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Trombocitopenia Imune Primária (PTI), doença autoimune rara. A nova portaria inclui medicamentos como rituximabe e romiplostim para adultos, crianças e adolescentes em que a doença não melhora com o tratamento padrão ou que só conseguem se manter estáveis com o uso contínuo de corticosteroides.

A medida, segundo a pasta, permite mais individualidade nas abordagens e tem potencial de reduzir internações e procedimentos invasivos no SUS.