Síndrome de Prader-Willi causa fome insaciável em menina de 2 anos

Acreana Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, foi diagnosticada recentemente com a Síndrome de Prader-Willi (SPW), uma condição genética rara que provoca fome insaciável, atraso no desenvolvimento e alterações hormonais. A família busca tratamento com hormônio do crescimento para auxiliar no desenvolvimento da menina.

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A síndrome de Prader-Willi é causada por uma alteração no cromossomo 15, geralmente pela perda de material genético herdado do pai. Essa alteração afeta regiões do cérebro responsáveis por regular apetite, crescimento, tônus muscular e desenvolvimento físico e cognitivo.

De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), a condição atinge 1 a cada 15 mil nascimentos de forma aleatória, e no Acre estima-se que existam 24 pessoas com SPW, incluindo Melinda.

Sinais iniciais e diagnóstico

Segundo a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, os primeiros sinais da síndrome aparecem ainda nos primeiros meses de vida, com hipotonia (fraqueza muscular), dificuldade para mamar, sentar e andar.

“Atrasam para andar, falar e sentar, e também apresentam déficit cognitivo. São crianças que têm certa deficiência intelectual”, explica Ruth.

Outro desafio da síndrome é a desregulação do centro de saciedade no cérebro, tornando a obesidade um risco sério para a saúde e longevidade das pessoas com SPW.

Tratamento com hormônio

O hormônio do crescimento (GH) é o tratamento mais eficaz disponível atualmente e pode melhorar a evolução física e cognitiva das crianças com a síndrome. No entanto, o hormônio não atua na sensação de saciedade, sendo necessário controle alimentar rigoroso.

O SUS fornece o GH apenas para casos específicos, mas como 80% das crianças com SPW têm deficiência do hormônio, muitas famílias recorrem a consultas particulares e a iniciativas de arrecadação para custear o tratamento, como rifas e campanhas.

Terapias múltiplas desde cedo

O acompanhamento de crianças com Prader-Willi envolve várias especialidades: fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, psicologia e nutrição. Esses cuidados devem começar ainda nos primeiros meses de vida e se estender por toda a infância, adolescência e vida adulta.

“São muitas terapias, mas cada criança vai ter suas necessidades. A intervenção precoce ajuda no desenvolvimento físico, cognitivo e na autonomia social”, ressalta a especialista.

Qualidade de vida e expectativa

A síndrome de Prader-Willi pode reduzir a expectativa de vida, principalmente devido à obesidade grave. Pacientes bem acompanhados, com diagnóstico precoce e tratamento adequado, podem ter melhor qualidade de vida e maior sobrevida.

A alimentação balanceada, prática de atividades físicas e acompanhamento multidisciplinar são essenciais para controlar o ganho de peso e reduzir riscos à saúde.

“O estilo de vida adequado é que vai levar a uma boa qualidade de vida e expectativa maior”, conclui Ruth Rocha Franco.

A história de Melinda ajuda a dar visibilidade à SPW, uma condição ainda pouco conhecida e subnotificada, reforçando a importância do diagnóstico genético precoce e de políticas públicas voltadas a crianças com necessidades especiais.